Aberracje chromosomowe

 

Rodzaje aberracji chromosomowych i ich kategoryzacje:

 
 
1.Trisomia 21
  • wywołuje zespół Downa
  • ok. 1/800 żywych urodzeń!
  • cechy: upośledzenie umysłowe, wady serca, utrata słuchu, charakterystyczne rysy twarzy
  • ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki
  • mozaicyzm występuje u 1-3%



2.Trisomia 18

  • wywołuje zespół Edwardsa
  • 1/6000 żywych urodzeń
  • tylko 10% przeżywa do 12. miesiąca
  • cechy: liczne wady rozwojowe, poważne upośledzenie umysłowe, charakterystyczne rysy twarzy
  • istnieje wyraźny związek pomiędzy występowaniem choroby a wiekiem matki


3.Trisomia 13

  • wywołuje zespół Patau
  • ok. 1/10 000 urodzeń
  • cechy: rozszczep wargi, małe, nieprawidłowo rozwinięte oczy, wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego
  • 90% noworodków nie przeżywa jednego roku




4. Monosomia chromosomu X45,X

  • zespół Turnera
  • 1/2500-5000 żywych noworodków płci żeńskiej
  • 99% płodów z tym kariotypem ulega poronieniu,
  • cechy: zredukowane rozmiary ciała, nie rozwijają się drugorzędowe cechy płciowe, większość bezpłodna
  • ok. 30-40% to mozaiki (45,X/46,XX, rzadziej 45,X/46,XY)
  • posiadanie w niektórych komórkach chromosomu Y predysponuje do nowotworów złośliwych (gonadoblastoma) w pasmach gonadowych




5.Trisomia 47, XXY

  • zespół KIinefeltera
  • 1/1000 noworodków płci męskiej
  • cechy: zwiększone rozmiary ciała, u ok. 1/3występuje rozwój gruczołów piersiowych, większość bezpłodna
  • częstość występowania choroby wzrasta u potomstwa matek starszych
  • zdarzają się także przypadki o fenotypie mężczyzny i kariotypie 48,XXXY lub 49,XXXXY, nieprawidłowości somatyczne wzrastają z każdym dodatkowym X

6. Trisomia chromosomu X47, XXX

  • ok. 1/1000 kobiet
  • nie niesie ze sobą bardzo poważnych konsekwencji zdrowotnych, ale większość kobiet bezpłodna, niewielki stopień obniżenia IQ
  • większa część przypadków wynika z nieprawidłowości u matki i zwiększa się wraz z wiekiem
  • zdarzają się kobiety z czterema, pięcioma, a nawet większa liczbą X, każdemu dodatkowemu towarzyszy zwiększony stopień upośledzenia umysłowego i nieprawidłowości fizycznych





7. Zespół 47,XYY

  • ok. 1/1000 mężczyzn
  • nie wywołuje poważnych problemów fizycznych, obniżony stopień IQ
  • Mężczyźni XX, kobiety XY i genetyczne podstawy określania płci
  • podczas prawidłowej mejozy u mężczyzn proces c. o. następuje pomiędzy końcem krótkiego ramienia chromosomu Y i końcem krótkiego ramienia chromosomu X, pod tym rejonem na chromosomie Y położony jest gen SRY
  • jeśli proces c. o. zajdzie po centromerowej stronie genu SRY, to zostanie on przeniesiony na chromosom X – potomek otrzymujący taki chromosom X będzie mężczyzną XX, natomiast potomek otrzymujący chromosom Y pozbawiony tego genu będzie kobietą XY

 

Zobacz inne artykuły z grupy:
Specjalizacje zajmujące się tą chorobą:
Tagi:

Dbam o zdrowie

Badania nad resuscytacją dzieci

Badania nad resuscytacją dzieci spowodowały tam gdzie to możliwe - uproszczenie wytycznych ... [ więcej ]

Hipochondria fikcja czy prawda?

    Hipochondryk to osoba, która przesadnie wsłuchuje się w swój orga ... [ więcej ]

Wirus Zachodniego Nilu

Według kanadyjskich naukowców, osoby z Wirusem Zachodniego Nilu, zarażone przez komary, naw ... [ więcej ]

Free Ads USA